Progeria - att åldras i förtid (artikel) |
Mänskligheten tycker ofta om att utvecklingen går snabbt, men kan det gå för snabbt?
Det finns en sjukdom som kallas Progeria, som drabbar ett barn på åtta miljoner. Ordet Progeria kommer från grekiskan och betyder ”Gammal i förtid”.
Progeria är en medfödd sjukdom, alltså inget som smittar.
Det finns två olika varianter av den, Werners syndrom och Hutchinson – Gilfords syndom. Den senare är mycket aggressiv, den gör att barnen åldras tio gånger fortare än vanliga barn.
Hutchinson – Gilfords syndrom upptäcktes 1897 av Jonatan Hutchinson när han undersökte en sexårig pojke. Ungefär hundra år senare, 1986 kunde Hastings Gilford konstatera att det rörde sig om en enskild sjukdom och gav han den namnet Progeria.
2003 upptäckte den svenska forskaren Maria Eriksson mutationen, genfelet som orsakar en extremt snabb celldöd som i sin tur orsakar Progeria. Det är i genen där proteinet LMNA (Lamin typ A kromoson 1) produceras som genfelet sitter. Vid Progeria producerar genen några normala Lamin A och några muterade Lamin A. Lamin A är en medlem i en grupp av Lamin proteiner.
Barn som födds med Porgeria ser oftast helt normala ut vid födseln. Ibland kan de dock ha spänd, tunn och förhårdnad hud över skinkor, lår och nedre delen av buken. De kan även ha en blåaktig missfärgning i ansiktet de har ofta även en spetsig, näbbliknande näsa. Men det är först vid 18-24 månaders ålder deras egentliga åldrande tar fart. Då börjar barnet tappa hår och de börjar få tunn hud, svårläkta sår, ser ofta äldre ut och får typiska ålderskrämpor, så som ledvärk och skört skelett. Det kan även visas genom att barnet blir hjulbent. De har även en väldigt ljus och pipig röst. Men barnen har samma intellektuella utveckling som barn i samma ålder. Vid fem års ålder brukar de även stanna i växten. De blir oftast inte äldre än 13-16 år. Det finns dock en kvinna i USA som har blivit 29 år. Dödsorsaken är stroke eller hjärtinfarkt.
Hutcinson – Gilfords syndrom är inte ärftligt, men det finns en familj i Indien där fem av de sju barnen har syndromet och en familj i Belgien där båda syskonen har syndromet. Familjen i Belgien blev dock lovade av läkarna att det inte fanns någon som helst risk för att de skulle få ett till barn med Progeria. Men tyvärr fick de ett till barn med sjukdomen. Det finns bara två fall i Norden varav 11 åriga Jesper bor i Sverige.
År 2010 vann en forskare, Martin Bergö pris för sin forskning om sjukdomen. Man har inte kommit så långt att man har hittat ett botemedel för sjukdomen, men med hjälp av forskare i USA har man kommit långt i pusslet på att hitta ett botemedel till Progeria.
Martin Bergö forskar egentligen om cancer, men har genom sin forskning kommit framåt i Progeria forskningen. I den forskningen har man gjort expriment på djur. Det sägs även att en bra kost kan bidra till ett bättre liv för de här barnen.
Det har gått en del dokumentärer på TV om Progeria. Där man har berättat att det finns behandling som bromsar upp sjukdomen. Behandlingen går ut på att behandla barnen med hormoner. Men det finns inget botemedel mot sjukdomen. Eftersom att det finns så få med sjukdomen så går forskningen rätt långsamt fram också.
Om man lider av Werners syndrom som också en är känd form av Progeria, det brukar också kallas ”Vuxen Porgeria”. Det var Dr Otto Werner som upptäckte sjukdomen 1904. Werners syndrom orsakas av en defekt i en gen och man tror det beror på ett enzym som korrigeras störningar i arvsmassans DNA. Werners syndrom är tillskillnad mot Hutcinsons – Gilfords syndrom recessivt ärftligt. Det innebär att man måste bära genen för sjukdomen. Då är det 25% risk att föra över den till barnet. Det innebär också att BÅDA föräldrarna måste vara bärare av sjukdomen för att barnet ska bli sjukt. Det finns 50% risk att barnet blir sjukt då. Där upptäcks sjukdomen oftast i 30 årsåldern. Det enda tecknet man kan upptäckte på Werners syndrom i barn och ungdoms åren är att man kan ha grått hår och mindre elasticitet i huden vilket leder till rynkor. Och att man går in i klimakteriet väldigt tidigt. Vid 30 årsålder börjar de typiska ålderstecknen inträda såsom försämrad hörsel, tandlossning, svagare skelett, hjärt - och kärlsjukdomar och cancer. Många av de drabbade får också diabetes typ 2.
Det går att behandla de enskilda symptomen men inte själva sjukdomen.
Eftersom att Werners sydrom förs vidare från föräldrar till barn så är det ungefär 1 av 200.000 som har sjukdomen.
Jag såg en dokumentären om Hayley som föddes med Progeria och blev då intresserad av att lära mig mer om den. Eftersom att jag själv har en ovanlig sjukdom som också är recessivt ärftlig. Då visste jag inte att det fanns två olika former av den, eller att den blev känd redan på det senare
1800-talet.
Jag har väl en tanke om att det kan finnas fler än 45 personer i världen med Porgeria eftersom att det säkert födds barn med Porgeria i U-länder som kanske dör direkt vid födseln eller som man gömmer undan för att de ser så konstiga ut. Det finns bara ett enda dokumenterat fall i Afrika med Progeria, hon flyger till Boston två gånger per år för att få behandling tack vare en stiftelse. Man har egentligen ingen aning om hur många barn det finns med Porgeria eftersom att de göms undan eller dör vid födseln. En stiftelse, Progeria Research har haft en två år lång undersökning för att söka reda på alla barn med Progeria.
|
| Kommentarer | | Sockerina - 19 nov 12 - 14:42 | | tack så mycket :) | | baraduvet - 17 nov 12 - 23:46 | | inressant arikel! | | Sockerina - 17 nov 12 - 22:49 | | tackar | | martobicat - 17 nov 12 - 22:47 | | Bra och intressant skrivet! |
|
|
|
